Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere
bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin
henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli
pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları
geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için;
toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki
belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda
gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı
konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen
tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması;
maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve
gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri
olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı
1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri
için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar
arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği, MSUD (Maple
Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi
gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri
Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat
olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır.
2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden
itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir.
Fenilketonüri
kalıtsal metabolik bir hastalıktır.
Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez,
kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp
tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği
ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl
200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik
genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100
kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki
akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin
nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik
sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı
sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile
karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun
diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren
uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak
Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin
tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık
yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış
şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından
verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken,
tarama oranlarımız artık % 97’lerin üstünde
seyretmektedir.
Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme
gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır.
Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de
yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal
Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan
bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde
sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık
oluşturulmaya çalışılmaktadır.